시트룰린혈증 알기 쉽게 이해하기

1. 시트룰린혈증 개요

시트룰린혈증은 아미노산 아르기닌의 대사에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

암모니아가 체내에서 제거되는 과정인 요소 회로에 관여하는 효소인 아르기니노숙신산 합성 효소(ASA)의 결핍으로 인해 발생합니다.

시트룰린혈증에는 1형과 2형의 두 가지 유형이 있습니다.

고전적인 시트룰린혈증으로도 알려진 1형은 ASA 효소를 만드는 능력에 영향을 미치는 ASA1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 유형의 시트룰린혈증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

즉, 각 부모로부터 두 가지 유전자 변이를 물려받아야 합니다.

고암모니아혈증이 없는 시트룰린혈증이라고도 알려진 제2형은 시트린이라는 또 다른 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

이러한 유형의 시트룰린혈증은 상염색체 열성 방식으로 유전되며 SLC25-A13 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

2. 시트룰린혈증의 증상

시트룰린혈증의 증상은 상태의 유형과 중증도에 따라 다를 수 있습니다.

전형적인 시트룰린혈증이라고도 알려진 유형 1은 유형 2보다 더 심각합니다.

증상은 종종 생후 처음 며칠 동안 나타나며 식사 곤란과 잦은 구토로 이어질 수 있습니다.

또한 지나치게 졸린 것처럼 보이고 계속 자려고 애쓰는 것처럼 보일 수 있습니다.

고암모니아혈증이 치료 없이 지속되면 경련 증상이 나타날 수 있습니다.

시트룰린혈증이 있는 영아는 체중이 증가하지 않을 수 있으며 또래보다 더 느리게 성장할 수 있습니다.

고암모니아혈증이 없는 시트룰린혈증이라고도 알려진 제2형은 가벼운 형태의 질병입니다.

증상은 일반적으로 유아기 또는 유아기에 나타나며 반복되는 구토, 과도한 졸음, 경우에 따라 간경화 또는 간부전을 포함할 수 있습니다.

3. 시트룰린혈증의 진단

시트룰린혈증 진단에는 일반적으로 신체 검사, 진단 검사 및 유전자 검사가 포함됩니다.

혈액 검사는 혈액 내 암모니아, 아미노산 및 기타 물질의 수치를 측정할 수 있습니다.

높은 수준의 암모니아 및 시트룰린과 낮은 수준의 아르기닌은 시트룰린혈증의 존재를 나타낼 수 있습니다.

소변 검사는 체내 아미노산 및 기타 물질의 수치도 측정할 수 있습니다.

높은 소변 시트룰린 수치는 시트룰린혈증의 지표가 될 수 있습니다.

유전자 검사는 시트룰린혈증의 진단을 확인하고 질병의 특정 유형을 식별할 수 있습니다.

간 기능 검사는 시트룰린혈증의 영향을 받을 수 있는 간 기능을 평가하는 데 사용할 수 있습니다.

시트룰린혈증의 조기 진단은 뇌 손상과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있는 암모니아가 체내에 축적되는 것을 방지하는 데 중요합니다.

4. 시트룰린혈증의 치료

시트룰린혈증의 치료는 일반적으로 뇌 손상 및 기타 심각한 합병증을 유발할 수 있는 신체의 높은 수준의 암모니아를 치료하는 것과 관련됩니다.

저단백 식단을 섭취하면 몸에서 생성되는 암모니아의 양을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

육류, 생선, 유제품과 같은 단백질이 풍부한 식품은 제한하고 에너지원은 탄수화물과 지방으로 보충해야 합니다.

신체의 암모니아 생성을 줄이기 위해 사용할 수 있는 몇 가지 약물이 있습니다.

이것들은 체내에서 과도한 질소를 제거하고 고갈된 아르기닌 수치를 보충하기 위해 아르기닌 섭취를 돕기 위해 페닐부티르산나트륨이 필요합니다.

고암모니아혈증이 발생하면 신체에서 과도한 암모니아를 제거하고 뇌 손상 위험을 최소화하기 위해 정맥 수액을 투여합니다.

심각한 시트룰린혈증의 경우 간 이식을 고려할 수 있습니다.

간 이식은 손상된 간을 요소 회로에 필요한 효소를 생산할 수 있는 건강한 간으로 대체할 수 있지만 평생 면역억제제를 사용해야 하므로 신중하게 고려해야 합니다.

뇌 손상과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있는 체내 암모니아 축적을 피하기 위해 가능한 한 빨리 시트룰린혈증 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

적절한 치료를 받으면 시트룰린혈증이 있는 많은 사람들이 비교적 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.